Idea konferencji

Zwiększenie świadomości na temat wad genetycznych.
Prawidłowe diagnozowanie wad genetycznych.
Dobór właściwej terapii oraz współpraca rodzic – szkoła – środowisko.
Odpowiednie podejście w nauce przez nauczycieli.

Dla kogo organizujemy konferencję?

Pedagogów szkolnych
Pedagogów przedszkolnych
Pedagogów specjalnych

Pedagogów z poradni psychologiczno-pedagogicznych
Dyrektorów szkół
Dyrektorów poradni psychologiczno-pedagogicznych

Nauczycieli, pracujących z dziećmi z diagnozą wady genetycznej
Terapeutów, wspierających dzieci z wadami genetycznymi

O wadach genetycznych

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, wywołany nieprawidłową liczbą chromosomów. Charakteryzujący się m.in. niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub średnim oraz cechami dysmorfii, czyli zmian w wyglądzie. Oprócz tego w przebiegu choroby występuje szereg zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Osoby dotknięte zespołem Downa mają charakterystyczne fałdy nad powiekami, które sprawiają, że można je łatwo rozpoznać. Choroba zawdzięcza swoją nazwę odkrywcy – lekarz John Langdon Down zidentyfikował ją w 1862 roku.

Zespół Downa jest trisomią 21. pary chromosomów. Oznacza to, że przy 21. parze jest dodatkowy, trzeci chromosom lub jego fragment.

Zespół Downa może dotknąć płeć męską jak i żeńską. Nierozdzielenie chromosomów 21. może pojawić się tak samo w komórkach ojcowskich, jak i matczynych. Uszkodzenie występują jednak częściej w komórkach matek, gdyż dłużej dojrzewają niż komórki ojców, więc są bardziej narażone na czynniki szkodliwe.
Większość osób kojarzy zespół Downa z upośledzeniem umysłowym i charakterystycznym wyglądem, jednak to tylko część objawów, które możemy zaobserwować u osób dotkniętych zespołem Downa. U wszystkich chorych występuje również wrodzony niedobór odporności, co znacznie podnosi częstotliwość występowania różnego rodzaju infekcji. Chorzy wykazują również wiotkość mięśni, co sprawia, że często nie domykają ust i wystawiają język.

Przy zespole Downa mogą pojawić się również inne nieprawidłowości. Część z nich to jedynie cechy dysmorficzne, które nie pogarszają jakości życia, ale obok nich występują też poważne wady. U chorych mogę pojawić się: wady serca, zaburzenia słuchu, krótkogłowie, hipoplazja zębów, zaćma i inne zaburzenia wzroku, wady układu pokarmowego, celiakia, nieprawidłowości w budowie kośćca, zmiany u układnie płciowo-moczowym, zaburzenia płodności, zaburzenia pracy tarczycy, napady padaczkowe i wiele innych.

U osób z zespołem Downa często występują również białaczki, ale co ciekawe, chorzy wykazują o wiele mniejszą zapadalność na pozostałe nowotwory złośliwe.
Średnia długość życia osób z zespołem Downa to w tej chwili 49 lat. Zgon następuje zazwyczaj w wyniku poważnych wad serca.

Zewnętrzne cechy wskazujące na zespół Downa najbardziej widoczne są na twarzy:

powieki są skośne ustawione w górę;
zmarszczki nakątne;
krótki grzbiet nosa;
jasne plamki na tęczówce oka;
małe hypoplastyczne małżowiny uszu;
zwężony przewód słuchowy zewnętrzny;
krótkie dłonie;
spory odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem u stóp (obustronnie);
bruzda sandałowa na podeszwie;
przebieg linii głównej na dłoniach w sposób poprzeczny.

26

Listopad

2022

10:00 – 14:00

Sala widowiskowa Chełmskiej Biblioteki Publicznej im. Marii Pauliny Orsetti

Partyzantów 40 w Chełmie

10:00

Otwarcie Konferencji

9.30 – 10.30
Rejestracja uczestników konferencji
10.00 – 10.15
Oficjalne rozpoczęcie i powitanie uczestników

Panel I

10.15 -10.40
Profesor dr hab. n. med. Robert Śmigiel genetyk
Choroby rzadkie: od genów do społeczeństwa a pośrodku człowiek
10.40 – 11.00
Psychiatra dr Anna Borkowska
Skuteczność farmakologii psychiatrycznej w różnych wadach genetycznych lub w różnych zespołach genetycznych
11.00– 11.20
Dr hab. Anna Prokopiak
pedagog specjalny
Aktywność i uczestniczenie osób z wadami genetycznymi w świadomości społecznej.
11.20 – 11.40
Dyrektor MOPRu w Chełmie Anna Szalast
Jeszcze w zielone gramy – wspólna wędrówka Matki i Syna ze spektrum autyzmu
11.40 – 12.00
Pedagog specjalny Teresa Pudłowska
Znaczenie diagnozy funkcjonalnej w planowaniu terapii i edukacji

12:00

12.00 – 12.20
Przerwa kawowa , rozmowy w kuluarach

12:20

Panel II

12.20– 12.40
D. n. med. Katarzyna Wojciechowska
Czy łatwo jest postawić diagnozę
zespołu genetycznego?
12.40- 13.00
Psychiatra dr Maja Krefft
Zdrowie psychiczne pacjentów
z wadą genetyczną
13.00 – 13.40
Przemysław Kossakowski
dziennikarz, podróżnik i pedagog specjalny
Terapia dorosłych osób z zespołem Downa

13.40 – 14.00
Podsumowanie konferencji i zakończenie

