Zaproszenie
na konferencję
„Wady genetyczne i co dalej”

26 Listopad 2022
w godzinach 10.00-14.00

Sala widowiskowa Chełmskiej Biblioteki Publicznej im. Marii Pauliny Orsetti
Partyzantów 40 w Chełmie

Udział bezpłatny, konieczna wcześniejsza rejestracja


Idea konferencji
- Zwiększenie świadomości na temat wad genetycznych.
- Prawidłowe diagnozowanie wad genetycznych.
- Dobór właściwej terapii oraz współpraca rodzic – szkoła – środowisko.
- Odpowiednie podejście w nauce przez nauczycieli.
Dla kogo organizujemy konferencję?
- Pedagogów szkolnych
- Pedagogów przedszkolnych
- Pedagogów specjalnych
- Pedagogów z poradni psychologiczno-pedagogicznych
- Dyrektorów szkół
- Dyrektorów poradni psychologiczno-pedagogicznych
- Nauczycieli, pracujących z dziećmi z diagnozą wady genetycznej
- Terapeutów, wspierających dzieci z wadami genetycznymi
O wadach genetycznych
Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, wywołany nieprawidłową liczbą chromosomów. Charakteryzujący się m.in. niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub średnim oraz cechami dysmorfii, czyli zmian w wyglądzie. Oprócz tego w przebiegu choroby występuje szereg zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Osoby dotknięte zespołem Downa mają charakterystyczne fałdy nad powiekami, które sprawiają, że można je łatwo rozpoznać. Choroba zawdzięcza swoją nazwę odkrywcy – lekarz John Langdon Down zidentyfikował ją w 1862 roku.
Zespół Downa jest trisomią 21. pary chromosomów. Oznacza to, że przy 21. parze jest dodatkowy, trzeci chromosom lub jego fragment.


Zespół Downa może dotknąć płeć męską jak i żeńską. Nierozdzielenie chromosomów 21. może pojawić się tak samo w komórkach ojcowskich, jak i matczynych. Uszkodzenie występują jednak częściej w komórkach matek, gdyż dłużej dojrzewają niż komórki ojców, więc są bardziej narażone na czynniki szkodliwe.
Większość osób kojarzy zespół Downa z upośledzeniem umysłowym i charakterystycznym wyglądem, jednak to tylko część objawów, które możemy zaobserwować u osób dotkniętych zespołem Downa. U wszystkich chorych występuje również wrodzony niedobór odporności, co znacznie podnosi częstotliwość występowania różnego rodzaju infekcji. Chorzy wykazują również wiotkość mięśni, co sprawia, że często nie domykają ust i wystawiają język.
Przy zespole Downa mogą pojawić się również inne nieprawidłowości. Część z nich to jedynie cechy dysmorficzne, które nie pogarszają jakości życia, ale obok nich występują też poważne wady. U chorych mogę pojawić się: wady serca, zaburzenia słuchu, krótkogłowie, hipoplazja zębów, zaćma i inne zaburzenia wzroku, wady układu pokarmowego, celiakia, nieprawidłowości w budowie kośćca, zmiany u układnie płciowo-moczowym, zaburzenia płodności, zaburzenia pracy tarczycy, napady padaczkowe i wiele innych.
U osób z zespołem Downa często występują również białaczki, ale co ciekawe, chorzy wykazują o wiele mniejszą zapadalność na pozostałe nowotwory złośliwe.
Średnia długość życia osób z zespołem Downa to w tej chwili 49 lat. Zgon następuje zazwyczaj w wyniku poważnych wad serca.

Zewnętrzne cechy wskazujące na zespół Downa najbardziej widoczne są na twarzy:
- powieki są skośne ustawione w górę;
- zmarszczki nakątne;
- krótki grzbiet nosa;
- jasne plamki na tęczówce oka;
- małe hypoplastyczne małżowiny uszu;
- zwężony przewód słuchowy zewnętrzny;
- krótkie dłonie;
- spory odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem u stóp (obustronnie);
- bruzda sandałowa na podeszwie;
- przebieg linii głównej na dłoniach w sposób poprzeczny.
26
Listopad
2022
10:00 – 14:00
Sala widowiskowa Chełmskiej Biblioteki Publicznej im. Marii Pauliny Orsetti
Partyzantów 40 w Chełmie
10:00
9.30 – 10.30
Rejestracja uczestników konferencji
10.00 – 10.15
Oficjalne rozpoczęcie i powitanie uczestników
Panel I
10.15 -10.40
Profesor dr hab. n. med. Robert Śmigiel genetyk
Choroby rzadkie: od genów do społeczeństwa a pośrodku człowiek
10.40 – 11.00
Psychiatra dr Anna Borkowska
Skuteczność farmakologii psychiatrycznej w różnych wadach genetycznych lub w różnych zespołach genetycznych
11.00– 11.20
Dr hab. Anna Prokopiak
pedagog specjalny
Aktywność i uczestniczenie osób z wadami genetycznymi w świadomości społecznej.
11.20 – 11.40
Dyrektor MOPRu w Chełmie Anna Szalast
Jeszcze w zielone gramy – wspólna wędrówka Matki i Syna ze spektrum autyzmu
11.40 – 12.00
Pedagog specjalny Teresa Pudłowska
Znaczenie diagnozy funkcjonalnej w planowaniu terapii i edukacji
12:00
12.00 – 12.20
Przerwa kawowa , rozmowy w kuluarach
12:20
Panel II
12.20– 12.40
D. n. med. Katarzyna Wojciechowska
Czy łatwo jest postawić diagnozę
zespołu genetycznego?
12.40- 13.00
Psychiatra dr Maja Krefft
Zdrowie psychiczne pacjentów
z wadą genetyczną
13.00 – 13.40
Przemysław Kossakowski
dziennikarz, podróżnik i pedagog specjalny
Terapia dorosłych osób z zespołem Downa
13.40 – 14.00
Podsumowanie konferencji i zakończenie
Dołącz do konferencji
Udział w konferencji jest bezpłatny
Aby dołączyć, wystarczy wypełnić formularz zgłoszeniowy.
Uwaga!
Liczba miejsc na konferencję jest ograniczona.
Wypełnij poniższy formularz!
Sprawozdanie z konferencji „ WADY GENETYCZNE I CO DALEJ?”:
Współorganizatorzy konferencji

Szkoła Arka Nasz Dom

Szkoła Arka

Arka Przyszłości

Chełmska Biblioteka Publiczna im. Marii Pauliny Orsetti

MOPR Chełm
Patronat Honorowy

Prezydent Miasta Chełm

Wójt Gminy Chełm

Kurator Oświaty w Lublinie
Patronat medialny



Sponsorzy









LEP-GAR
Pracownia Garncarska
SEBASTIAN KOZŁOWSKI

Konferencja powstała przy współpracy ze Stowarzyszeniem 22Q11 POLSKA oraz agencją reklamy BDM-IT Studio reklamy


Dziękujemy!
Telefon
501 568 408
Prezes Małgorzata Eitler
V-ce Prezes Beata Witamborska
kontakt@talent-top.pl
Adres
ul. Majowa 37,
22-100 Pokrówka