Zaproszenie
na konferencję

„Wady genetyczne i co dalej”

26 Listopad 2022

w godzinach 10.00-14.00

Sala widowiskowa Chełmskiej Biblioteki Publicznej im. Marii Pauliny Orsetti

Partyzantów 40 w Chełmie

Udział bezpłatny, konieczna wcześniejsza rejestracja

Idea konferencji

  • Zwiększenie świadomości na temat wad genetycznych.
  • Prawidłowe diagnozowanie wad genetycznych.
  • Dobór właściwej terapii oraz współpraca rodzic – szkoła – środowisko.
  • Odpowiednie podejście w nauce przez nauczycieli.

        Dla kogo organizujemy konferencję?

        • Pedagogów szkolnych
        • Pedagogów przedszkolnych
        • Pedagogów specjalnych
        • Pedagogów z poradni psychologiczno-pedagogicznych
        • Dyrektorów szkół
        • Dyrektorów poradni psychologiczno-pedagogicznych
        • Nauczycieli, pracujących z dziećmi z diagnozą wady genetycznej
        • Terapeutów, wspierających dzieci z wadami genetycznymi

        O wadach genetycznych

        Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, wywołany nieprawidłową liczbą chromosomów. Charakteryzujący się m.in. niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub średnim oraz cechami dysmorfii, czyli zmian w wyglądzie. Oprócz tego w przebiegu choroby występuje szereg zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Osoby dotknięte zespołem Downa mają charakterystyczne fałdy nad powiekami, które sprawiają, że można je łatwo rozpoznać. Choroba zawdzięcza swoją nazwę odkrywcy – lekarz John Langdon Down zidentyfikował ją w 1862 roku.

        Zespół Downa jest trisomią 21. pary chromosomów. Oznacza to, że przy 21. parze jest dodatkowy, trzeci chromosom lub jego fragment.

        Zespół Downa może dotknąć płeć męską jak i żeńską. Nierozdzielenie chromosomów 21. może pojawić się tak samo w komórkach ojcowskich, jak i matczynych. Uszkodzenie występują jednak częściej w komórkach matek, gdyż dłużej dojrzewają niż komórki ojców, więc są bardziej narażone na czynniki szkodliwe.
        Większość osób kojarzy zespół Downa z upośledzeniem umysłowym i charakterystycznym wyglądem, jednak to tylko część objawów, które możemy zaobserwować u osób dotkniętych zespołem Downa. U wszystkich chorych występuje również wrodzony niedobór odporności, co znacznie podnosi częstotliwość występowania różnego rodzaju infekcji. Chorzy wykazują również wiotkość mięśni, co sprawia, że często nie domykają ust i wystawiają język.

        Przy zespole Downa mogą pojawić się również inne nieprawidłowości. Część z nich to jedynie cechy dysmorficzne, które nie pogarszają jakości życia, ale obok nich występują też poważne wady. U chorych mogę pojawić się: wady serca, zaburzenia słuchu, krótkogłowie, hipoplazja zębów, zaćma i inne zaburzenia wzroku, wady układu pokarmowego, celiakia, nieprawidłowości w budowie kośćca, zmiany u układnie płciowo-moczowym, zaburzenia płodności, zaburzenia pracy tarczycy, napady padaczkowe i wiele innych.

        U osób z zespołem Downa często występują również białaczki, ale co ciekawe, chorzy wykazują o wiele mniejszą zapadalność na pozostałe nowotwory złośliwe.
        Średnia długość życia osób z zespołem Downa to w tej chwili 49 lat. Zgon następuje zazwyczaj w wyniku poważnych wad serca.

        Zewnętrzne cechy wskazujące na zespół Downa najbardziej widoczne są na twarzy:

        1. powieki są skośne ustawione w górę;
        2. zmarszczki nakątne;
        3. krótki grzbiet nosa;
        4. jasne plamki na tęczówce oka;
        5. małe hypoplastyczne małżowiny uszu;
        6. zwężony przewód słuchowy zewnętrzny;
        7. krótkie dłonie;
        8. spory odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem u stóp (obustronnie);
        9. bruzda sandałowa na podeszwie;
        10. przebieg linii głównej na dłoniach w sposób poprzeczny.

        26

        Listopad

        2022

        10:00 – 14:00

        Sala widowiskowa Chełmskiej Biblioteki Publicznej im. Marii Pauliny Orsetti

        Partyzantów 40 w Chełmie

        10:00

        Otwarcie Konferencji

        9.30 – 10.30
        Rejestracja uczestników konferencji
        10.00 – 10.15
        Oficjalne rozpoczęcie i powitanie uczestników

        Panel I

        10.15 -10.40
        Profesor dr hab. n. med. Robert Śmigiel genetyk
        Choroby rzadkie: od genów do społeczeństwa a pośrodku człowiek
        10.40 – 11.00
        Psychiatra dr Anna Borkowska
        Skuteczność farmakologii psychiatrycznej w różnych wadach genetycznych lub w różnych zespołach genetycznych
        11.00– 11.20
        Dr hab. Anna Prokopiak
        pedagog specjalny
        Aktywność i uczestniczenie osób z wadami genetycznymi w świadomości społecznej.
        11.20 – 11.40
        Dyrektor MOPRu w Chełmie Anna Szalast
        Jeszcze w zielone gramy – wspólna wędrówka Matki i Syna ze spektrum autyzmu
        11.40 – 12.00
        Pedagog specjalny Teresa Pudłowska
        Znaczenie diagnozy funkcjonalnej w planowaniu terapii i edukacji

        12:00

        12.00 – 12.20
        Przerwa kawowa , rozmowy w kuluarach

        12:20

        Panel II

        12.20– 12.40
        D. n. med. Katarzyna Wojciechowska
        Czy łatwo jest postawić diagnozę
        zespołu genetycznego?
        12.40- 13.00
        Psychiatra dr Maja Krefft
        Zdrowie psychiczne pacjentów
        z wadą genetyczną
        13.00 – 13.40
        Przemysław Kossakowski
        dziennikarz, podróżnik i pedagog specjalny
        Terapia dorosłych osób z zespołem Downa

        13.40 – 14.00
        Podsumowanie konferencji i zakończenie

        Dołącz do konferencji

        l

        Udział w konferencji jest bezpłatny

        Aby dołączyć, wystarczy wypełnić formularz zgłoszeniowy.

        Uwaga!

        Liczba miejsc na konferencję jest ograniczona.

        Wypełnij poniższy formularz!

        Sprawozdanie z konferencji „ WADY GENETYCZNE I CO DALEJ?”:

        Współorganizatorzy konferencji

        Szkoła Arka Nasz Dom

        Szkoła Arka

        Arka Przyszłości

        Chełmska Biblioteka Publiczna im. Marii Pauliny Orsetti

        MOPR Chełm

        Patronat Honorowy

        Prezydent Miasta Chełm

        Wójt Gminy Chełm

        Kurator Oświaty w Lublinie

        Patronat medialny

        Sponsorzy

        LEP-GAR
        Pracownia Garncarska
        SEBASTIAN KOZŁOWSKI

        Konferencja powstała przy współpracy ze Stowarzyszeniem 22Q11 POLSKA oraz agencją reklamy BDM-IT Studio reklamy

        Dziękujemy!

        Telefon

        501 568 408
        Prezes Małgorzata Eitler

        737 761 358
        V-ce Prezes Beata Witamborska

        Email

        kontakt@talent-top.pl

        Adres

        ul. Majowa 37,
        22-100 Pokrówka